In 2008 heb ik deelgenomen aan het project 'Genetische Genealogie in Nederland', een project waarbij het Koninklijk Nederlandsch Genootschap voor Geslacht- en Wapenkunde (KNGGW) was betrokken, de Nederlandse Genealogische Vereniging (NGV) en de Zuidhollandse Vereniging voor Genealogie 'Ons Voorgeslacht'. Het doel van het project was onder meer om een innovatieve onderzoeksmethode aan het genealogisch onderzoek toe te voegen en een database op te bouwen met een dna-profiel van deelnemers die goed over Nederland zijn verspreid. Op die manier werd onder andere getracht meer inzicht te verkrijgen in de herkomst van de Nederlanders en eventuele (ruime) familieverbanden aan te tonen tussen de deelnemers.

Van 410 deelnemers werd een DNA-profiel gemaakt door het Forensisch Laboratorium voor DNA Onderzoek (FLDO) van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Het onderzoek had betrekking op het DNA van het Y-chromosoom, dat bijna geheel exclusief wordt doorgegeven van vader op zoon. Door het Y-DNA te onderzoeken kunnen dus familieverbanden langs de mannelijke lijn worden onderzocht.

Twee kenmerken van het DNA werden onderzocht. Ten eerste is gekeken naar mutaties in de structuur van de vier DNA-'letters' A, C, G en T. Het kan daarbij gaan om eenvoudige mutaties, zoals het vervangen van DNA-letter G voor C, of grotere waarbij meerdere DNA-letters verdwijnen of juist toegevoegd raken. Mutaties in het Y-chromosoom zijn vrij zeldzaam. Daarom wordt ervan uitgegaan dat een in het Y-chromosoom gevonden mutatie waarschijnlijk ooit in één persoon is ontstaan en door hem aan zijn zonen is doorgegeven. Deze unieke mutaties worden aangeduid met de term 'Single Nucleotide Polymorphism' (SNP). Deze SNPs worden gebruikt om een aantal grote 'stammen' ('haplogroepen') van de mens te onderscheiden. Uit de verdeling van de haplogroepen kan worden afgeleid hoe de vroege mens zich vanuit Afrika heeft verspreid over de aardbol en rond welke tijd hij bepaalde plaatsen heeft bereikt. De haplogroepen worden getypeerd met de letters A tot en met S. Het is mogelijk de haplogroepen onder te verdelen in subhaplogroepen, die bijvoorbeeld worden aangeduid als R1, R1a, R1b etc.

Ten tweede is gekeken naar herhalingen van bepaalde volgordes van DNA-letters. In het genoom van mensen en andere zoogdieren komen bepaalde identieke DNA-fragmenten meermalen voor. Dit verschijnsel wordt aangeduid met de term 'Short Tandem Repeats' (STR). Ook in het aantal van deze 'repeats' kunnen veranderingen optreden. Het aantal herhalingen van bepaalde STRs kan worden vastgesteld en op basis daarvan kan een specifiek genetisch profiel van een individu worden gemaakt, het 'haplotype'. Daarmee kunnen familieverbanden tussen personen worden onderzocht.

Uit het DNA-onderzoek is gebleken dat ik behoor tot haplogroep R1b3 (inmiddels ook aangeduid als R1b1b2). Aangenomen wordt dat deze groep zich rond 12.000 vChr, na de laatste ijstijd, vanuit het Iberisch schiereiland heeft verspreid over Europa. Haplogroep R1b3 is de meest voorkomende haplogroep in West-Europa. De frequentie van de haplogroep neemt naar het uiterste westen van Europa toe. In de meest westelijke provincie van Ierland behoort maar liefst 98% van de mannen tot haplogroep R1b3. Gemiddelde varieert de frequentie in West-Europa tussen de 40% en 70%; van de deelnemers aan het project 'Genetische Genealogie in Nederland' bleek 50% tot deze haplogroep te behoren.

Cluster van haplogroup R1b3 (klik voor vergroting)

Voor de meeste haplogroepen die onder de deelnemers aan het project zijn aangetroffen, is op basis van het haplotype een stamboomanalyse gemaakt. Het resultaat is een tweedimensionale cluster van mogelijke familieverbanden tussen de deelnemers binnen één specifieke haplogroep. Daarbij wordt aangenomen dat het haplotype-profiel van de gezamenlijke oervader van de individuen het meest zal hebben geleken op één van de profielen in het centrum van het netwerk. De vertakkingen bevatten daarentegen profielen die door meerdere veranderingen van het veronderstelde oorspronkelijke profiel van de oervader verwijderd zijn geraakt. De kans dat mensen binnen een bepaalde tak van de stamboomanalyse een gezamenlijke voorvader hebben, wordt groter geacht dan voor mensen die in het centrum van het netwerk een identiek profiel vertonen.

STR	repeats
DYS19	14
DYS389I	13
DYS389II	29
DYS390	24
DYS391	11
DYS392	13
DYS393	13
DYS385	11,16
DYS438	13
DYS439	11
DYS437	15
DYS448	19
DYS456	15
DYS458	15
DYS635	23
GATA_H4	11

Het DNA-profiel dat in het kader van het project Genetische Genealogie van mij is vastgesteld, is haplogroep R1b3 en het haplotype zoals in de tabel hiernaast is aangegeven. Aan de hand van die gegevens heb ik op internet gezocht naar verdere informatie, in aanvulling op bovengenoemde resultaten van het project Genetische Genealogie. Daarbij dient de nodige voorzichtigheid te worden betracht. Op talloze websites worden verstrekkende conclusies verbonden aan bepaalde DNA-profielen, zonder dat deze in voldoende mate door wetenschappelijk onderzoek worden geschraagd. Met enige terughoudendheid meen ik echter het volgende te mogen aannemen.

Niet alle markers zijn even gevoelig voor mutatie. Zo wordt bijvoorbeeld de kans dat er tussen vader en zoon een mutatie optreedt in dys390^[1] geschat op 0,311% terwijl de kans dat in dys438 een mutatie optreedt op 0,055% wordt geschat ^[2]. Recent onderzoek schijnt uit te wijzen dat de mutatiesnelheid van markers kan variëren van familie tot familie; de stelligheid waarmee op sommige internetsites de 'genetische afstand' (in generaties) tussen personen wordt berekend op basis van de verschillen in hun dna-profielen, lijkt ongefundeerd. In het algemeen lijkt wel gezegd te kunnen worden dat mijn hiernaast weergegeven dna-profiel is samengesteld uit markers waarvan sommige relatief traag muteren en andere sneller. Combinaties van sommige markers zouden daarom licht kunnen werpen op zeer brede familieverbanden, terwijl andere mogelijk meer nabije verwantschappen zouden kunnen aantonen.

Mijn haplotype bevat een specifieke combinatie van markers die binnen de haplogroep R1b veel voorkomt. Het gaat om de waarden van markers dys390, 391, 392, 393 en 19 (dys19 wordt ook als dys394 aangeduid). Dit zijn de meest voorkomende waarden voor deze markers binnen haplogroep R1b en worden in het Engels aangeduid als 'Atlantic Modal Haplotype' (AMH)^[3]. Waarschijnlijk is dit haplotype het oorspronkelijke haplotype van de haplogroep R1b. De meeste personen met het AMH-haplotype hebben ook enkele andere markers gemeen, zoals waarde 14 voor dys385b en 12 voor dys439. Een dergelijk profiel wordt aangeduid als Western AMH, maar het mijne wijkt daarvan af. Dys385b neemt bij mij de waarde 16 aan en dat komt maar bij 1% van de bevolking voor^[4]. Het lijkt dus interessant om uit te zoeken of dat dna-profiel tot een bepaalde 'stam' kan worden herleid. Op één website wordt gesuggereerd dat dit haplotype mogelijk zou zijn ontstaan bij 'Celtic-speaking Britons'^[5], maar die hypothese wordt verder nergens bevestigd.

Op meerdere websites is het mogelijk het eigen dna-profiel in te voeren, maar tot op heden heeft mij dat geen match opgeleverd met een ander profiel. De eerste tien markers (dys19 t/m dys439) leveren slechts één match op, met het haplotype van een man uit Boedapest^[6]. Dat lijkt te weinig om enige conclusie op te baseren. Wordt vervolgd...